Test combinato e Nipt a confronto, Pilu: “Ecco cosa succederà nei prossimi anni”

Avanzano sempre di più, in Emilia-Romagna, i Test prenatali non invasivi (Nipt) che analizzano i frammenti di Dna libero fetale presenti nel sangue materno durante la gravidanza. Mentre l’esame sta diventando gratuito per un numero sempre maggiore di donne in attesa, un gruppo di lavoro regionale sta analizzando migliaia di future mamme per capire l’accuratezza dei Nipt rispetto al test combinato, detto anche tritest, utilizzato da diversi anni per stimare il rischio che il bambino sia affetto da trisomia 21 (sindrome di Down), 13 o 18.

A parlarne è Gianluigi Pilu, direttore dell’Unità operativa di Ostetricia e Medicina dell’età prenatale del Sant’Orsola di Bologna: «Fino a luglio abbiamo analizzato circa 3mila gravidanze, di cui abbiamo i dati preliminari. L’idea è di arrivare almeno a 6mila per avere un campione ancora più ampio. Da quello che vediamo, il test combinato ha una precisione del 90% sulla sindrome di Down ma, rispetto al Nipt, evidenzia altre patologie malformative che prese singolarmente sono rare ma messe insieme costituiscono un numero non indifferente. Il Nipt è senza dubbio più preciso sulla trisomia 21, è un buon test anche sulle trisomie 13 e 18. Ma sul resto, un esempio può essere la sindrome di Turner, non ci aiuta».

La direzione che probabilmente verrà presa in futuro per abbinare i vantaggi di entrambi gli esami è quella di sottoporre le donne al Nip ma anche a un’ecografia, eliminando la parte dell’esame biochimico prevista dal test combinato. Nel frattempo, sta calando in modo vertiginoso il ricorso a villocentesi e amniocentesi, che a differenza di Nipt e trist hanno un valore diagnostico e non si limitano a definire una probabilità: «Nell’ultimo rapporto Cedap dell’Emilia-Romagna abbiamo visto che dal 2012 al 2019 sono passate dal 23,4 al 7,7% le donne che hanno eseguito analisi invasive. Credo che col tempo andranno scemando ancora di più, pur senza scomparire. In futuro il prelievo dei villi verrà limitato alle donne con test Nipt o combinati positivi o a gravide portatrici di malattie genetiche».