Chiamano future mamme nel panico, chiamano genitori che non trovano risposte nei medici, chiamano famiglie i cui figli, già adolescenti, sono alle prese con il confronto con i coetanei. Massimo Cresti, a Rimini, ha fondato nel 2015 “Nascere Klinefelter”, un’associazione che sostiene chi è affetto dalla sindrome che l’anno scorso, dalle malattie rare, è stata inserita nelle malattie croniche. Inquadrata come anomalia dei cromosomi sessuali, colpisce uno su 500 maschi nati vivi: “I sintomi più comuni – spiega il presidente – sono i testicoli di dimensioni ridotte, la scarsa produzione di testosterone e la ginecomastia, che danno come conseguenza anche l’infertilità. Le mamme che ci contattano sono spaventate soprattutto dall’idea che i loro figli, un giorno, non potranno diventare padri. Per fortuna oggi si tenta anche la crioconservazione degli spermatozoi, una strada che però è ancora poco conosciuta e sulla quale noi vogliamo fare informazione”.
Tra le conseguenza della Klineflter – altra questione che manda in ansia le famiglie – ci sono i problemi scolastici legati alle difficoltà di attenzione: “Io stesso ho faticato molto per arrivare alla terza media – spiega Cresti -. Del resto, ho scoperto di essere affetto dalla sindrome a 29 anni, dopo che ho iniziato ad accusare dolori e mi sono rivolto a un urologo. Dalla mappa genetica è venuta fuori la verità. Oggi è tutto un altro mondo: le diagnosi vengono fatte in epoca prenatale con l’amniocentesi, la villocentesi e anche con il nuovo test del Dna fetale. Nonostante questo, le diagnosi sono spesso tardive. E anche quando vengono fatte, non sempre i professionisti sono preparati sull’argomento e quindi pronti a informare correttamente le famiglie”.
Quello che tenta di fare l’associazione riminese in tutta Italia è proprio lavorare sulla corretta informazione e sull’empatia con i genitori: “Abbiamo tre gruppi WhatsApp divisi a seconda dell’età dei figli. Servono a scambiare informazioni, consigli, a condividere problemi ma anche soluzioni. In epoca pediatrica un corretto follow-up annuale, soprattutto sul metabolismo, consente di tranquillizzare le famiglie, far vivere bene i bambini e arrivare serenamente alle terapie compensative che vengono somministrate dopo la pubertà. Collaboriamo anche con Humanitas University: proprio ieri sono stato invitato a parlare durante una lezione per i futuri medici. La Klinefelter è poco conosciuta nonostante non sia così rara come si può pensare”.
E l’associazione è attenta anche agli aspetti psicologici di chi è affetto dalla malattia: “Le famiglie spesso si vergognano, la tengono nascosta. I ragazzi adolescenti capita che si accorgano della loro diversità quando fanno sport, nel confronto con i coetanei negli spogliatoio. Ci sono capitati due casi, di recente, proprio qui in Romagna. Ma bisogna andarci piano, essere delicati. Per un 13enne una notizia del genere può essere devastante, se non affrontata con le giuste maniere. E anche la scuola dovrebbe essere all’altezza: sia in presenza o meno di una certificazione, è inutile – come ci è capitato di sentire – punire gli studenti che hanno la sindrome con note e sospensioni”.
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