Rebecca e la Rubinstein-Taybi: 75 giorni per aiutare i bambini come lei

“Facciamo una fatica bestiale a rientrare nei progetti e in tutto quello che le Asl possono passare”. Sara Martinico è una giovane mamma di Reggio Emilia. Aveva solo 23 anni quando, poco dopo la nascita di Rebecca, ha scoperto che sua figlia è quel caso su 125mila in cui i bambini nascono con la sindrome genetica rara di Rubinstein-Taybi. Mancano circa 75 giorni alla chiusura della campagna di crowdfunding lanciata a sostegno di #DigiRare – Digital Health for Rare Disease, un progetto proposto dall’associazione “RTS una vita Speciale ONLUS” e sostenuto da Telecom e dal laboratorio di genetica medica dell’Università degli studi di Milano che si occupa di fare rete, creare contatti, raccogliere fondi, sostenere le attività e condividere le difficoltà delle famiglie italiane con bambini affetti dalla sindrome.

“Finora – spiega Sara – abbiamo raccolto quasi 10mila euro e ce ne aspettiamo altrettanti sulla base di alcune promesse di donazioni che ci sono state fatte. Ne mancano, però, altri 10mila per riuscire a raggiungere l’obiettivo. Se non succederà, saremo ancora una volta noi famiglie ad accollarci costi e spese, come tra l’altro già facciamo nel nostro quotidiano”. Qualche esempio? A Rebecca, che il mese prossimo compie quattro anni, il Rizzoli di Bologna – centro di riferimento in Emilia-Romagna – ha prescritto dei plantari che però l’Asl di Reggio Emilia non le passa perché la prescrizione è avvenuta fuori dal territorio. L’anno scorso, cadendo alla materna, ha rotto gli occhiali che, però, l’assicurazione della scuola non copriva. E sono state altre spese. “Per non parlare delle terapie private, nel nostro caso soprattutto la logopedia – aggiunge la mamma – che dobbiamo andare a cercare e pagare da soli. I 500 euro di accompagnamento dell’Inps non bastano: io, a parte l’anno scorso quando ho avuto un crollo emotivo e attraversato una brutta depressione, ho ripreso a lavorare. Ma sono part-time”.

Tra i problemi della famiglie come quella di Rebecca, c’è anche l’enorme solitudine: “Quando hai a che fare con una malattia rara, sei abbandonato a te stesso. Se si escludono quei quattro o cinque medici che, in tutta Italia, hanno a cuore il problema, il resto è nulla. Io stessa, che so che a Reggio Emilia c’è un’altra bambina con la malattia di mia figlia, non sono stata aiutata a mettermi in contatto con i suoi genitori: ho anche messo i volantini nelle scuole, e quando sono in giro sto attenta, casomai mi capitasse di incontrarla, visto che i tratti somatici della Rubinstein-Taybi sono molto riconoscibili. Che Rebecca ne fosse affetta se n’è accorta un’infermiera del Maggiore di Parma, il cui nipotino ce l’ha”.

Già durante la gravidanza, secondo Sara, c’erano stati alcuni segnali negativi: “Avevo fatto l’amniocentesi, che era andata bene. Alla morfologica mi dissero però che Rebecca non aveva il corpo calloso, la membrana che collega i due emisferi celebrali: il medico minimizzò, dicendo che sarebbe nata al 95% sana e che, al massimo, da scuola non avrebbe portato a casa dei dieci ma degli otto. Nelle successive ecografie alla quale sono stata sottoposta fino alla fine della gravidanza, non era emerso null’altro, anche se Rebecca, poi, è nata con un mignolo in più in un piedino”.

Oggi la bambina ha un ritardo cognitivo, non parla, ha difficoltà motorie, visive e uditive: “Io, nella sfortuna, sono stata fortunata – precisa Sara – perché mia figlia ha avuto una diagnosi precoce. Sappiamo di bambini che, nonostante siano già alle scuole medie, non sono stati ancora diagnosticati. Con l’associazione vorremmo partire con un censimento per capire quante famiglie siamo in Italia”.