Sara, Francesca e la bilancia: storia di una mamma alle prese con la fenilchetonuria

“La fenil cosa? Mi può fare lo spelling?”. Sara Vacchi, quando le telefonarono dall’ospedale dopo una settimana dal parto per dirle che c’era un valore sballato nel sangue di sua figlia Francesca, non sapeva bene di cosa stessero parlando i medici. E così prese l’unica enciclopedia che aveva – allora Internet non era ancora nelle case di tutti – e cercò la voce fenilchetonuria: “Mi spaventai a morte, si parlava di ritardo mentale e altre conseguenze terribili”. Dopo poco, la diagnosi fu confermata: le dissero che la sua bambina soffriva di una malattia genetica rara (colpisce una persona su 15mila nati vivi) che impedisce all’organismo di assorbire la fenilalanina, un aminoacido. Solo con una dieta adeguata avrebbe potuto evitare gravi danni allo sviluppo psichico e neuromotorio.

“Ero spaventatissima – racconta Sara – e non sapevo bene a chi affidarmi. All’inizio eravamo io, Francesca e la bilancia. I medici mi sconsigliarono l’allattamento al seno, indicandomi invece di passare ad una miscela specifica che non contiene fenilalanina. Ma siccome tenevo molto all’allattamento naturale, cominciai con le doppie pesate: mettevo la bambina sulla bilancia prima e dopo la poppata, per controllare che avesse preso solo quel quantitativo di latte materno che le era concesso. Il resto, lo compensavo con la miscela. Fu incredibile: nel giro di poco sia io che mia figlia eravamo in grado di auto-regolarci, io sapevo bene quando era ora che si staccasse, e lei pure. Era come se avessimo fatto nostro un automatismo”.

I problemi più grandi arrivarono con lo svezzamento: “A parte frutta e verdura, che comunque potevo dare a Francesca solo in certe quantità, gli altri alimenti andavano comprati in farmacia. Non potevo prenderle niente al supermercato, non potevo farle assaggiare nulla di quella che io e il papà mangiavamo. Con le altre mamme non c’era confronto, non conoscevo nessuna che stesse affrontando come me la fenilchetonuria”. Senza contare la paura che al nido le cucine sbagliassero qualche conteggio: “Non potendo controllare, molto spesso le facevo il ‘cartoncino’, che in gergo è l’esame del sangue che si può fare a casa e che poi va portato in ospedale. Un’ossessione che però mi consentiva di tranquillizzarmi: dopo due settimane, quando arrivavano i risultati, i valori di Francesca erano sempre perfetti. Al nido erano forse più bravi e rigorosi di me”.

Sì, perché qualche strappo alla regola ogni tanto Sara a Francesca l’ha concesso: “A noi vietarono del tutto la carne, anche se certi ospedali ne concedono al massimo 5 grammi. Io vedevo che mettendo qualche cubetto di prosciutto cotto nella pasta di Francesca, lei era contenta. Un piccolo sgarro, niente di più: la cotoletta non gliela davo mai. Il problema è che è più facile vietare un sapore quando il bambino non lo conosce”. Quante volte Sara, magari ad una festa di compleanno, ha dovuto dire no senza ripensamenti a sua figlia, quante volte l’ha vista lamentarsi e piangere: “Dentro stai male ma non puoi farti commuovere, non devi cedere. Solo così i bambini imparano a trattenersi, a dire no da soli davanti ad un alimento”.

Sara, che è stata vicepresidente dell’associazione Cometa di Bologna, alla fine ha tirato un sospiro di sollievo: “Francesca assume ogni mattina sei pilloline di Kuvan, un farmaco che la aiuta a tollerare la fenilalanina. Deve stare comunque regolata a mangiare, soprattutto nelle quantità. Se suo fratello mangia due cotolette, lei ne mangia una. Però le cose vanno decisamente meglio”. Francesca, che è nata nel 2004, come tutti i bimbi con malattie rare si è sentita più volte diversa: “A scuola, alle feste, non puoi dire che sei celiaco o allergico. La fenilchetonuria è un’altra cosa. Credo che il segreto sia dare ai bambini serenità, non viverla male in primis come genitori”.

Ma Sara non dimenticherà quello che ha passato: “Sono sempre stata terrorizzata dalla mancanza di autonomia. Quando entri in farmacia e ti dicono che la miscela di latte non è arrivata, ti casca il mondo addosso. Quando ci fu il terremoto dell’Aquila, crollò lo stabilimento di un’azienda che produceva alimenti senza fenilalanina: prodotti che non sono più tornati sul mercato. Le alternative sono poche e vivi nella paura di non avere di che dare da mangiare ai tuoi figli”.