gravidanzaUn nuovo test in gravidanza più sicuro e non invasivo per diagnosticare la sindrome di Down. Ad annunciarlo sono i responsabili del sistema sanitario anglosassone. Alle donne ad alto rischio, le quali dopo il bi-test risulteranno avere almeno una probabilità su 150 ( o anche maggiore) di generare un bambino afflitto dalle sindromi di Down, Patau o Edwards, sarà offerto un ulteriore esame del sangue.

Come rende noto il Daily Mail, il nuovo metodo di screening – noto come test prenatale non invasivo (Nipt) – è basato sul fatto che il Dna del feto è rintracciabile nel sangue della madre. Questo significa che determinati aspetti del profilo genetico del bambino possono essere esaminati direttamente dal campione di sangue materno. Se poi c’è ancora qualche dubbio sulla diagnosi, la Nipt può essere seguita, e solo a quel punto, da un’amniocentesi. Tuttavia gli studiosi del Great Ormond Street Hospital di Londra assicurano che non ce n’è bisogno: dai risultati dei loro test, un campione di 2500 casi di madri “ad alto rischio”, il nuovo test è sicuro e preciso al 99% e necessita di cinque giorni per una risposta.

Il dipartimento inglese della sanità sta pensando di estendere l’esperimento in tutto il Paese per avere una maggiore casistica: “Questo ci permetterà di migliorare le informazioni che possiamo dare alle donne per aiutarle a fare la scelta giusta”, spiega la dottoressa Anne Mackie. I dubbi residui sono legati all’efficacia dei test (nel 13% dei casi i risultati non sono stati soddisfacenti) per le altre sindromi, quella di Patau (dove, a differenza della sindrome di Down dove è coinvolto il cromosoma 21, c’è una duplicazione del cromosoma 13) e quella di Edwards (viene duplicato il cromosoma 18). Si tratta di patologie molto gravi: la maggior parte dei bambini che ne sono afflitti muoiono prima di nascere o subito dopo la nascita. Quando sopravvivono, soffrono di una vasta gamma di gravi problemi di salute come anomalie cerebrali. Per la sindrome di down invece si accolgono con favore i risultati della prima sperimentazione e, appunto, si attende una casistica più ampia per dare i crismi dell’ufficialità al nuovo metodo ed eventualmente ‘esportarlo’ in tutto il mondo.