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Foto di archivio

Ha coronato il suo sogno di diventare madre nonostante una grave malattia rara che avrebbe anche potuto trasmettere a suo figlio. Lei è Cristina, 30enne milanese, che all’AdnKronos Salute racconta il suo calvario: ha le ossa di vetro. Tecnicamente la sua patologia si chiama osteogenesi imperfetta di tipo 1: si tratta di un difetto genetico che priva il tessuto osseo del collante proteico che lo tiene insieme. Una diagnosi che per la donna è arrivata solo cinque anni fa, dopo lustri di interrogativi: “Da bambina – spiega – mi sono rotta praticamente tutto quello che potevo rompermi“. Con conseguenze facilmente immaginabili: “A 3 anni sono caduta dall’altalena e mi sono rotta una gamba. Per rimetterla a posto ci è voluto più di un anno, perché appena toglievo il gesso si rompeva di nuovo e tutto ricominciava da capo”.

Poi, grazie al reumatologo Fabio Ulivieri e alla genetista Francesca Bedeschi del Policlinico di Milano, è arrivata la cura: “Assumo vitamina D e calcio, mi controllo ogni due anni e sto bene”. Nella struttura lombarda hanno saputo di soffrire della patologia ereditaria anche la madre di Cristina e il fratello minore (mentre un altro fratello non ne è stato colpito). E sempre lì, il primo dicembre scorso, nella clinica Mangiagalli, la donna è diventata mamma di Mattia. Ossa forti, perfettamente sano, come attestato da un test genetico fatto dopo la nascita: “Mentre lo aspettavo non ho voluto fare alcuna diagnosi prenatale – racconta -. Ho sempre vissuto una vita normale e ho pensato che l’avrei fatta vivere anche a mio figlio, in ogni caso, comunque fosse andata”. Eppure la donna aveva il 50% di probabilità di trasmettergli la malattia.

“L’osteogenesi imperfetta è una malattia rara ereditaria che colpisce una persona ogni 10-20 mila, uomini e donne senza distinzione – spiega Bedeschi -. A livello clinico ne esistono cinque forme: il tipo 1 è quello più lieve, il 2 è letale, il 3 grave, i tipi 4 e 5 moderati. I sintomi sono fragilità ossea, diminuzione di massa ossea e osteoporosi in età giovanile. Con gli anni possono verificarsi anche calo dell’udito e problemi di cuore.