Difficile dire se è più rara l’epidermolisi bollosa o il fatto che due bambine, entrambe di nome Camilla, nascano nello stesso mese dello stesso anno, non lontana una dall’altra, con la malattia.
Ma è quello che è accaduto nel dicembre del 2017, tra Reggio Emilia e Milano, a due famiglie. A raccontarci parte di questa storia è oggi Giulia Schenetti, 30 anni, prossima al parto e vicepresidente dell’associazione “Le ali di Camilla” nata nel luglio del 2019 per dare un punto di riferimento ai genitori dei cosiddetti “bambini farfalla”, dalla fragilità della loro pelle: “Il caso ha voluto che all’Università io avessi studiato Biotecnologie e avessi seguito un corso con il professor Michele De Luca, che oggi coordina la ricerca sulla terapia genica al Centro di Medicina Rigenerativa ‘Stefano Ferrari’ di Modena. A lezione ci aveva parlato di epidermolisi bollosa e quando mia figlia è nata e, ancora in sala parto, hanno iniziato a parlarmi della probabilità che avesse una malattia genetica della pelle, il mio pensiero è andato immediatamente a lui”.
Fresca di parto, Giulia manda una mail al professore, che le risponde dopo alcuni secondi chiedendole il numero di telefono: “Io ero disperata perché, anche se mia figlia aveva solo qualche bollicina nelle manine e in un piedino, avendo già sentito parlare della malattia ne avevo una visione drammatica. Ma De Luca e il suo staff, tra cui Stefania Bettinelli, hanno iniziato a starci da subito vicino, seguendo passo a passo la nostra vicenda”. E mentre a Modena il Centro Interdipartimentale di Ricerche Genomiche si attiva per la diagnosi rapida, Camilla e la sua famiglia vengono mandati al Bambino Gesù di Roma: “Lì ci è stata consegnata la diagnosi ufficiale ma io e Christian, il mio compagno, eravamo già consapevoli di tutto, per quanto presi dal panico: Camilla era la mia prima bimba, non avrei saputo come fare a gestirla nemmeno se fosse stata sana. Ecco, lei non si poteva nemmeno toccare perché si rompeva, si feriva. Nell’attesa che ci insegnassero come fare a maneggiarla, improvvisavamo, sempre con l’obiettivo di non farle male”.
Tornata a casa da Roma, Camilla ha il 50% del corpo senza pelle: “Qualunque sfregamento le scollava la pelle e la pelle aperta si poteva infettare. Mentre speravamo di scoprire che avesse almeno un po’ della proteina che fa aderire l’epidermide al derma, operazione in cui erano impegnati De Luca e la sua équipe, passavamo le giornate ad applicarle garze speciali per evitare che la pelle venisse via. Ad ogni pannolino ne servivano almeno sette. Per fortuna, nell’attesa del piano terapeutico che ci avrebbe consentito di averle gratis, visto che costano 80 euro a scatola, siamo stati aiutati dall’associazione Debra Alto Adige”. Per ridurre il dolore di Camilla, i suoi genitori le somministrano anche la morfina, almeno nei primi tempi. Per toglierle il prurito, invece, ricorrono alla cannabis: “Era incredibile come in quella situazione, Camilla fosse una bambina tranquilla e sorridente. C’erano giornate brutte, dove il tempo lo si passava a medicarla e altre più tranquille, dove si usciva anche per una passeggiata. Fatto sta che dovevamo imparare tutto, anche solo a prenderla in braccio. La stessa dermatologa del Policlinico di Modena dove a gennaio Camilla è stata ricoverata, non aveva mai visto un neonato con l’epidermolisi, ma ci ha accompagnati in tutto il percorso clinico della nostra Cami con un’umanità e una professionalità incredibili”.
A confermare la straordinarietà della situazione è Stefania Bettinelli, oggi presidente dell’associazione “Le ali di Camilla”, nonché addetta alle comunicazioni e alle relazioni esterne del Centro di medicina rigenerativa di Modena: “Quando Camilla veniva da noi, io avevo paura a prenderla in braccio. Era di cristallo, sembrava si dovesse rompere solo a guardarla. Il suo caso ci è stato fin da subito a cuore, abbiamo provato a cercare la proteina, e in minima parte l’abbiamo trovata, in modo da dare alla sua famiglia la speranza del trapianto di pelle, che avevamo messo in conto all’incirca all’anno di età”.
Ma a otto e mesi e mezzo, mentre Camilla è al mare con i genitori, inizia a non stare bene: “Non ci siamo allarmati più di tanto – racconta Giulia – perché eravamo abituati a quell’altalena di alti e bassi e ogni cambiamento, vista l’epidermolisi, portava con sé altre aggravanti: liberarle il naso quando era raffreddata significava scorticarla, l’estate portava con sé un peggioramento delle ferite. Abbiamo comunque deciso di rientrare qualche giorno prima e siccome mangiava poco ed era letargica, l’abbiamo ricoverata, sperando non ci fosse una compromissione degli organi interni. Quella notte l’abbiamo persa per un’infezione”.
Non si è mai preparati, dice oggi Giulia, alla morte: “Sapevamo che la malattia era grave e poteva essere letale ma eravamo anche consapevoli che Camilla era in salute, rideva, cresceva. E più andavamo avanti, più prendevamo forza e coraggio”. Già nel mezzo della loro avventura con la vita, Giulia e Christian avevano pensato che, indipendentemente da come sarebbe proseguita la malattia della loro bambina, un giorno avrebbero voluto aiutare gli altri: “Il Centro di Modena ha continuato a rimanerci accanto anche rispetto all’idea che avevamo di rimetterci in gioco per costruire la nostra famiglia. E siccome mancava un anello sul territorio, abbiamo deciso di occuparci dell’accudime11nto della quotidianità dei genitori che hanno figli con l’epidermolisi, anche per restituire quello che ci era stato donato”. Non solo: “Avevamo anche intenzione di fare conoscere quello che il Centro di Modena stava portando avanti: si ha spesso l’idea della ricerca come di qualcosa di astratto e lontano dalla realtà, tutt’altro. Così è nata l’associazione”.
Intanto, come sottolinea Stefania Bettinelli, il Centro – che nel 2017 ha fatto notizia a livello internazionale per avere salvato la vita al piccolo Hassan, il bambino siriano con l’epidermolisi bollosa – ha ottenuto 2 milioni di euro dalla Regione Emilia-Romagna per progetti di ricerca e grazie allo spin-off universitario Holostem Terapie avanzate, al Policlinico di Modena verrà realizzato un centro clinico di respiro internazionale, che si chiamerà “EB Hub”, dove si incontreranno diagnosi, ricerca, assistenza e terapie innovative per i “bambini farfalla”: “Fin da ragazzina ho avuto a che fare con la malattia perché uno dei migliori amici, che adesso ha 48 anni, ne è affetto. Oggi questo è il mio mondo, dove il primo valore è l’umanità. Esistono forme diverse di epidermolisi, e alcune purtroppo sono molto aggressive, come è successo alle nostre due Camilla, entrambe scomparse da piccolissime”.
Giulia Schenetti e il compagno, che aspettano a giorni la nascita del fratellino di Camilla, nel frattempo hanno scoperto di essere portatori della malattia: “Per essere sicuri che nostro figlio non l’avesse, avevamo due strade davanti: la fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto o una gravidanza spontanea. Questa seconda via avrebbe poi significato fare, tramite villocentesi, la ricerca specifica di quella maledetta letterina sbagliata dentro un cromosoma. Avevamo scelto la fecondazione assistita ma non è andata a buon fine. Abbiamo avuto la fortuna di incappare in una gravidanza spontanea prima di intraprendere un secondo tentativo. Il nostro bambino aveva il 25% di possibilità di essere ammalato, per fortuna è andata bene ed è “solo” portatore”.
Essendo l’epidermolisi una malattia genetica rara, non basta una villocentesi “classica”, che ci dice soltanto se il feto ha malattie cromosomiche: “Aspettare la risposta è stata dura. Ma oggi, per fortuna, siamo qua, con la borsa già pronta, in attesa di conoscere finalmente il nostro Puntino”.
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