Vogliono avere un bambino ma il partner maschile della coppia è affetto da una malattia rara, l’aniridia congenita, e per questo c’è stato bisogno di una ‘diagnosi genetica pre-impianto’ di embrioni. Eseguita per la prima volta in Italia in un ospedale pubblico, il santa Margherita di Cortona, in provincia di Arezzo, nel centro di procreazione medicalmente assistita. Più precisamente è stata effettuata la biopsia su tre embrioni per identificare la presenza di patologie ereditarie o cromosomiche prima dell’impianto in utero. In generale, invece, sono oltre 10mila le mutazioni genetiche responsabili di altrettante malattie, trasmissibili dai genitori portatori ai figli.
“La Pma dell’ospedale di Cortona – fanno sapere la Regione Toscana e la Asl – è il primo centro pubblico in Italia ad adottare ed eseguire la diagnosi genetica pre-impianto (Pgd), una vera e propria ‘amniocentesi anticipata’, non eseguita sul feto, ma ancor prima sull’embrione. Si tratta di una tecnica fino a poco tempo fa vietata dalla legge 40″ ma adesso possibile dopo le pronunce della Corte costituzionale che hanno smantellato il tanto discusso provvedimento.
L’aniridia congenita è una malattia genetica rara, che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla formazione incompleta dell’iride ed è “a trasmissione autosomica dominante”. La diagnosi genetica pre-impianto oggi si può effettuare quando “è finalizzata a evitare l’impianto di embrioni affetti da gravi malattie trasmissibili che possono determinare gravi pericoli per la salute fisica e psichica della donna e non si tratta di eugenetica ma di tutela della salute della donna stessa”.
E non è tutto, come rendono noto le autorità sanitarie, per ora l’esame è rivolto alle sole coppie portatrici di patologie genetiche, ma in un secondo momento dovrebbe andare a sostituire quasi totalmente l’amniocentesi tradizionale. Una vera e propria rivoluzione, insomma.
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