autismoChe cos’è l’autismo? E tra le sue cause ci sono le vaccinazioni? E come dovrebbero orientarsi i genitori per scegliere nella maniera più informata possibile, come vorrebbe una democrazia evoluta? Domande tornate di grande attualità dopo la sentenza del Tribunale del lavoro di Milano di qualche giorno fa, a cui rispondono Antonio Persico del Policlinico universitario Campus Bio-Medico di Roma, responsabile UOS di Neuropsichiatria infantile e dell’Adolescenza, e Maria Luisa Scattoni del Dipartimento di Biologia cellulare e Neuroscienze – Coordinatrice del Progetto per il riconoscimento precoce dell’autismo dell’Istituto superiore di sanità.

Partiamo dalle basi. Cos’è l’autismo?
“Ci sono malattie di cui si dice tutto e il contrario di tutto, consegnando inevitabilmente ai cittadini e ai pazienti un quadro poco chiaro che alimenta la confusione su cause, rischi, trattamenti. L’autismo è un ottimo esempio, con l’aggravante di interessare l’età pediatrica e dunque coinvolgere l’emotività dei genitori. Nell’approccio all’autismo ci sono alcuni vizi di fondo riconducibili all’incapacità o alla scarsa volontà di comprendere e gestire la complessità. Uno riguarda la definizione stessa: l’autismo non è una malattia”.

E allora cos’è?
“Il sintomo di un insieme di condizioni, i disturbi dello spettro autistico, appunto. Di conseguenza, ognuno dei bambini con autismo è un caso a sé, esattamente come lo sono i singoli bambini che hanno la febbre in quanto sintomo di patologie diverse”.

Ma le cause di questo sintomo sono tuttora oscure…
“Questa è un’affermazione semplicistica e superata. Sono infatti ampiamente descritte le anomalie a livello neurale che riguardano in particolare le connessioni nervose: sono insufficienti le connessioni a lungo raggio con funzione di integrazione delle informazioni, mentre sono in eccesso le connessioni a corto raggio dedicate a una sola funzione. Per questo il bambino autistico è cristallizzato su singole funzioni e incapace di integrare funzioni diverse in modo armonico. Indagini su tessuti cerebrali post mortem mostrano già intorno al secondo trimestre di gestazione anomalie derivanti da una eccessiva proliferazione di alcune popolazioni neuronali, con localizzazione prevalente a livello della corteccia prefrontale. Nello stesso trimestre sono state rilevate anche alterazioni in difetto o in eccesso dell’espressione di alcuni geni associati ai disturbi dello spettro autistico. Queste anomalie rimandano ad una alterazione di meccanismi attivi fin dal primo mese di gravidanza”.

Cosa determina queste anomalie allora? E quando?
“Le reti neurali si formano in epoca prenatale e si plasmano successivamente, ma il momento cruciale per il posizionamento delle cellule nervose nella rete e per la crescita dei loro prolungamenti è il primo trimestre di gravidanza, in parte l’inizio del secondo. Nella specie umana lo sviluppo del sistema nervoso prosegue con una certa vivacità fino alla adolescenza e in teoria non si esaurisce vita natural durante. Ma in fase postnatale non si modifica più la strutturazione delle reti neuronali.
Il collocare il quando della strutturazione neurale a una fase prenatale e il ricondurre il come a cause congenite, spesso genetiche, sgombra pertanto il campo da possibili dubbi sul ruolo causale di singoli eventi intervenuti nei primi mesi o anni di vita, come le vaccinazioni, alcuni agenti tossici, ma anche alcune infezioni che invece possono avere conseguenze ben più negative durante la gravidanza”.

Eppure molte diagnosi di autismo sono arrivate per problemi che si sono manifestati dopo le vaccinazioni
“Non si tratta di un nesso di causalità, ma di una coincidenza temporale riconducibile al fatto che sia le vaccinazioni, sia le infezioni hanno un effetto di attivazione del sistema immunitario. Si crea un sovraccarico di richiesta energetica sull’organismo, che potrebbe far emergere un difetto neurale preesistente, latente. Il fatto che la diagnosi arrivi molto più tardi rispetto al momento in cui la malattia ha origine è, comunque, un significativo fattore di confondimento. È comune, nell’esperienza clinica di chi si occupa di autismo, incontrare bambini di 3-4 anni con disturbi autistici anche gravi e genitori che collocano l’insorgenza dei sintomi nei giorni o nelle settimane immediatamente successive a un’infezione importante, all’inizio della deambulazione oppure a una vaccinazione. In realtà una ricostruzione accurata della storia familiare e personale rivela, a posteriori, segnali chiari di un problema più remoto: da difficoltà nel concepimento, poliabortività o minacce d’aborto durante la gravidanza, a un importante reflusso gastroesofageo, ritardo nella lallazione, una riduzione/ritardo della condivisione dello sguardo nella relazione madre-bambino o, ancora, selettività nelle scelte alimentari al momento dello svezzamento o nella manipolazione dei giochi. Le vaccinazioni o l’infezione avrebbero solamente slatentizzato in un tempo relativamente breve, anticipandone la lenta e progressiva manifestazione, il disturbo autistico. Solo così si può spiegare che la rimozione di alcuni vaccini non sia stata seguita da una diminuzione dell’incidenza di autismo, nei Paesi dove è stata applicata”.

E il mercurio contenuto nei vaccini? E’ quello il principale imputato
“Il tiomersale è un conservante a base di mercurio presente in alcuni vaccini fino al 2000. Imputato a torto, però, perché contiene etilmercurio, un conservante alimentare che in questa forma nessuno teme, e non quel metilmercurio che davvero ha causato nel 1956 danni gravissimi da inquinamento ambientale. Nell’organismo i due composti hanno un comportamento completamente diverso: l’etilmercurio viene eliminato senza accumularsi nei tessuti. Tra l’altro, una volta bandito dalla composizione dei vaccini non si è osservata una contestuale riduzione dell’incidenza di autismo, bensì il contrario”.

La ricerca si sta concentrando sulla genetica, dunque?
“Le prove scientifiche dimostrano il peso della componente genetica, smontando il ruolo di cause esterne. Gli studi sui gemelli mostrano una concordanza del 60-80% tra gemelli monozigoti e del 30-40% tra gemelli dizigoti. E inoltre un grande rischio di ricorrenza tra fratelli: se in famiglia c’è un figlio/una figlia con autismo, il fratello che nascerà avrà un aumento del rischio del 25,9%, la sorella del 9,8%. Per un approccio corretto all’autismo appare utile il monitoraggio dei soggetti ad alto rischio con lo scopo di individuare al più presto degli indici precoci. Infatti la diagnosi precoce migliora gli esiti”.

A questo proposito ricordiamo che è attivo dal 2011 il Progetto di diagnosi precoce dell’autismo avviato dall’Istituto superiore di sanità.